和歌山県では新生児の先天性代謝異常等の疾病を早期発見・早期治療するために検査を実施しています。病気を早期に治療することで、発症を予防したり、障害を軽減することができます。

検査対象者

　和歌山県内の医療機関で出生した新生児で、保護者が検査を希望する方が対象となります。
 

• 和歌山県で里帰り出産をする場合
  他府県にお住まいで、和歌山県内の医療機関で出産される場合は、和歌山県で実施する検査をうけることができます。出産される医療機関に検査を希望する旨をお申し出ください。
• 和歌山県外で里帰り出産をする場合
  和歌山県にお住まいで、和歌山県外の医療機関で出産される場合は、医療機関の所在地である都道府県・政令市が実施する検査を受けることができます。ただし、申込み方法等が異なる場合がありますので、出産される医療機関にご確認ください。
  ※実施する自治体によって、検査対象疾患が異なる場合があります。

検査対象疾患

• アミノ酸代謝異常症（5疾患）

　フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症

• 有機酸代謝異常症（7疾患）
  メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型
• 脂肪酸代謝異常症（5疾患）
  中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症
• 糖代謝異常症（1疾患）
  ガラクトース血症
• 内分泌代謝異常症（2疾患）

　先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症

検査費用

　検査費用は、和歌山県が費用を負担するため無料ですが、採血に係る費用は自己負担になります。採血費用は、医療機関にご確認ください。

申込み方法

　出産される医療機関に検査を希望する旨をお申し出ください。

検査結果

　検査結果は、検査を受けた医療機関よりお知らせします。
　精密検査が必要となった場合は、主治医とご相談の上、早急に受診してください。